Translational genetics of hereditary dysmyelinating disorders of the central nervous system: deep phenotyping, NGS strategies, and model organisms for clinical diagnosis and identification of novel disease genes

Scopo di questo progetto �? lo studio di un gruppo di malattie demielinizzanti ereditarie (leucodistrofie). Al momento sono stati identificati più di 80 geni causativi ma la diagnosi e il trattamento della patologia sono efficaci soltanto in una piccola percentuale dei casi a causa della complessità e della eterogeneità della malattia. Tramite NGS il nostro gruppo ha identificato 4 nuovi geni candidati di cui si vuole analizzare la funzione in un modello in vivo (zebrafish).

Principal Investigators:

• ANNA SILVIA PISTOCCHI

Financing institution:

MINISTERO DELLA SALUTE

Type:

MIS - Bandi Ministero Salute

Project leader:

FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO CARLO BESTA MILANO

Year:

2018

Duration:

36

Status:

Closed