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Translational genetics of hereditary dysmyelinating disorders of the central nervous system: deep phenotyping, NGS strategies, and model organisms for clinical diagnosis and identification of novel disease genes

Scopo di questo progetto è lo studio di un gruppo di malattie demielinizzanti ereditarie (leucodistrofie). Al momento sono stati identificati più di 80 geni causativi ma la diagnosi e il trattamento della patologia sono efficaci soltanto in una piccola percentuale dei casi a causa della complessità e della eterogeneità della malattia. Tramite NGS il nostro gruppo ha identificato 4 nuovi geni candidati di cui si vuole analizzare la funzione in un modello in vivo (zebrafish).

Principal Investigators:
  • anna silvia PISTOCCHI
Financing institution:
MINISTERO DELLA SALUTE
Type:
MIS - Bandi Ministero Salute
Project leader:
FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO CARLO BESTA MILANO
Year:
2018
Duration:
36
Status:
APERTO
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